Làm sao để biết thai nhi bất thường nhiễm sắc thể?

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho.

Xem thêm: chọc ối bao nhiêu tiền

Bé yêu chào đời thật khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi bà mẹ. Nhưng sự thật không đơn giản như thế, trong cuộc sống vẫn luôn tồn tại một tỷ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể sữa chữa sau sinh, tạo ra một gánh nặng cho gia đình và xã hội......

Có rất nhiều khuyết tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn NST của thai nhi

Các rối loạn NST thai nhi có thể mắc phải

Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …

Có đến 3 NST số 21 - ở người mắc hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. 

Xem thêm: làm xét nghiệm triple test

Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…